|
Useimmilta on joskus kyselty: "Onko suvussanne sydänsairauksia
tai allergiaa?" Migreenin, astman ja monen muun taudin tai ominaisuuden
periytyvyys tai ainakin perheittäin kasautuminen on ollut jo pitkään
tutkijoiden ja kansan tiedossa.
Uusiin molekyylibiologisiin menetelmiin pohjautuva geenitutkimus
on tähän asti selvittänyt harvinaisten tautien, niin
sanottujen yhden geenin sairauksien syitä. Molekyyligeneettinen
tutkimus on suhteellisen nuorta, ja se on ensin keskittynyt helpoimmin
käsiteltäviin periytymismalleihin.
Vallitsevasti tai peittyvästi periytyvän, yhden geenin
aiheuttaman sairauden tutkiminen on olennaisesti helpompaa kuin taudin,
jonka periytymisaste ei ole selvä. Yhden geenin tautien tutkimustyössä
on kuitenkin luotu toimivat työvälineet tautien tutkimiseen.
Kansanterveyden kannalta merkittävien yleisten tautien perinnöllisen
osuuden selvittäminen on siten tullut mahdolliseksi.
Suomen kansan perimän yhdenmukaisuus mahdollistaa tautien poikkeuksellisen
tehokkaan tunnistamisen. Suomalaisväestö on kansainvälisesti
ainutlaatuinen ns. monitekijäisten (tautien joiden syntyyn vaikuttavat
useat geenit ja muut tekijät kuten ympäristö ja sattuma
yhdessä ja erikseen) kansantautien tutkimuspohja.
KTL tutkii kansantautien periytyvyyttä
Nykyiset suomalaiset polveutuvat alunperin pienehköstä
perustajaväestöstä, mikä rajoittaa altistavien
geenien lukumäärää ja on geenitutkimukselle suuri
etu. On syntynyt suuria sukuja tai alueellisia rikastumia, joissa
tiettyä tautia esiintyy poikkeuksellisen paljon. Periytyvyys
saattaa liittyä vain yhteen geeniin, jonka suhteellinen vaikutus
taudin syntyyn on oleellisesti suurempi kuin sekoittuneemmassa väestössä
ja näin geeni on helpommin löydettävissä.
KTL on aloittanut yleisten kansantautien, psykiatristen sairauksien
sekä sydän- ja verisuonitautien perinnöllisyyden tutkimisen.
Monitekijäisistä taudeista on jo kokemusta multippeli skleroosista
(MS-tauti), jonka altistusgeenit on löydetty yhteistyössä
HYKSin neurologian klinikan kanssa. Myös toisen neurologisen
taudin, migreenin, altistusgeenejä etsitään.
Skitsofrenia geenitutkimuksissa
Psykiatrisista sairauksista tutkitaan
maanis-depressiivisyyttä sekä skitsofreniaa. Molemmista
on kerätty perhemateriaalia ja ensimmäisissä kytkentäanalyyseissä
on saatu varsin lupaavia tuloksia maanis-depressiivisestä
toisen palstan alkuun
|
|
taudista. Se on aikuisiän yleisin psykiatrinen
sairaus, jota esiintyy tasaisesti ympäri maailmaa noin yhdellä
prosentilla väestöstä. Taudin geenitaustan selvittämiseksi
on valittu kaksi laajaa suomalaista sukua, joissa tautia esiintyy runsaasti
ainakin neljässä sukupolvessa ja potilaiden taudinkuva on
hyvin yhtenäinen.
Skitsofreniaan altistumisessa on selviä viitteitä perinnöllisten
tekijöiden osuudesta. Toistaiseksi molekyyligeneettiset menetelmät
ovat ainoastaan sulkeneet pois kandidaattigeenejä. Skitsofreniaa
on Itä- ja Pohjois-Suomessa kaksinkertaisesti (2 %) Etelä-Suomeen
verrattuna. Näillä alueilla on yli sata perhettä, joissa
on vähintään kolme skitsofreniaa sairastavaa henkilöä.
Tässä vaiheessa geenitutkimukset keskittyvätkin taudin
alueellisiin rikastumiin ja suuriin, monta potilasta sisältäviin
perheisiin.
Kaksosten geenit syyniin
Useiden vuosien terveysvalistuksen jälkeenkään sepelvaltimotautien
ilmaantuvuus Suomessa ei ole oleellisesti laskenut. Taustalla on todennäköisesti
perinnöllisiä tekijöitä. KTL etsii altistavia geenejä
niin sepelvaltimotaudille, verenpainetaudille kuin ääreisverisuonten
valtimonkovetustaudillekin. Näihin tutkimuksiin kerätään
useita potilasaineistoja. Pääsääntöisesti pyritään
keräämään isoja perheitä ja sairaita sisaruspareja.
Lisäksi hyödynnetään Suomen korkealuokkaista kaksosrekisteriä
korkean verenpaineen omaavien kaksosten löytämiseksi.
Ongelman monimutkaisuus on yhteinen nimittäjä yleisten kansantautien
genetiikan tutkimukselle. Tautien periytymismallit ovat epäselviä.
Joillakin geenit aiheuttavat taudin, kun toisilla näin ei tapahdu
(puhutaan geenivirheen epätäydellisestä ilmenemisestä
eli penetranssista). Alttius syntyy monen geenin yhteisvaikutuksesta
ja nämä geenit voivat vaihdella jopa saman perheen sisällä.
Myös väestön altistusgeenien yleisyys vaikeuttaa analyysejä.
Yleisten kansantautien altistusgeenien löytäminen antaisi
uutta tietoa tautien syntymekanismeista, loisi mahdollisuuksia varhaisempaan
hoitoon ja suunnattuun ehkäisyyn. Suomalaisväestö on
poikkeuksellisen edullinen tutkimuskohde tämän tärkeän
päämäärän saavuttamiseksi.
Aiheesta enemmän:
Duodecim, Teemanumero: Suomalaiset geenit (7/94).
Lönnqvist J, Peltonen L. Molecular genetics of schizophrenia;
special advantages in the genetically isolated populations. Psychiatria
Fennica 24:9-22, 1993.
Markus Perola, KTL
|
