|
Lapsuusiän diabeteksen kliiniset oireet alkavat nopeasti, siihen
liittyy ketoasidoositaipumus ja potilaan hengissä pysyminen edellyttää
insuliinihoitoa. Insuliininpuutosdiabetes voi alkaa missä iässä
tahansa, yli puolet diagnosoidaan yli 15-vuotiaina. Taudin varhainen
toteaminen ei ole käytännössä mahdollista, sillä
glukoosipitoisuus kohoaa useimmiten hieman ennen oireiden alkamista,
eikä hyviä seulontakeinoja ole.
Insuliininpuutosdiabeteksen ilmaantuvuus vaihtelee maailmanlaajuisesti
huomattavan paljon. Suomessa ilmaantuvuus on maailman korkein ja kasvu
alle 15-vuotiailla on ollut tasaisesti nouseva, vuodesta 1965 lähtien
noin 2,5 prosenttia vuodessa. Vuonna 1953 ilmaantuvuus oli 13/100 000,
kun se on nyt 36/100 000.
Riskitekijät
Insuliininpuutosdiabeteksen syntyyn vaikuttavat todennäköisesti
useat eri tekijät. Taudin syntyyn voimakas perinnöllinen alttius
on välttämätön, mutta ei yksinään riittävä
syy, tarvitaan myös joidenkin ympäristötekijöiden
vaikutus. Kyseessä ei siis ole perinnöllinen tauti.
Insuliininpuutosdiabetekseen sairastuneiden lähisukulaisilla
on tautia enemmän kuin yleensä väestössä. Lapsidiabeetikkojen
isistä 5,7, 2,7 äideistä ja 2,7 prosenttia sisaruksista
sairastaa insuliininpuutosdiabetesta. Näistä perheistä
noin joka kolmannen jollakin toisen asteen sukulaisista on myös
diabetes.
Insuliininpuutosdiabeteksen pääasiallinen perinnöllinen
alttius liittyy kromosomi 6:n HLA-alueeseen. Suomessa HLA-muutoksia
on 15-20 prosentilla, joten varsin huomattava joukko kantaa diabetesalttiutta.
Näistä sairastuu 10-20 prosenttia.
Ympäristötekijät
Insuliininpuutosdiabeteksen ulkoisista riskitekijöistä tiedetään
huomattavasti vähemmän kuin perintötekijöistä.
Virusinfektiot voivat häiritä haiman beetasolujen syntyä
sikiövaiheessa. Samoin voi tapahtua ensimmäisinä syntymän
jälkeisinä kuukausina, jolloin beetasolut moninkertaistuvat.
Infektio voi
toisen palstan alkuun
|
|
edistää taudin puhkeamista, kun haiman
beetasolujen määrä on vähentynyt ja taudin kliininen
vaihe on lähellä.
Rintaruokinta ja sen vaihtoehtona olevat lehmänmaitotuotteet ovat
puhututtaneet ravintotekijöistä eniten. Lyhyt rintaruokinta
ja varhainen siirtyminen äidinmaitovastikkeisiin näyttäisivät
lisäävän riskiä. On epäselvää, suojaako
imetys alttiuden omaavia lapsia vai voivatko äidinmaitovastikkeet
todella aiheuttaa diabeteksen. Identtisistä kaksospareista vain
noin 20 prosentilla on kummallakin diabetes.
Seulonta
Tänä päivänä ei ole keinoja insuliininpuutosdiabeteksen
ennalta ehkäisemiseksi. Seulontaa ei voi suositella väestötasolla
muuten kuin tutkimustarkoituksiin.
Tautialttius ei johdu yksittäisestä geenivirheestä
HLA-geeneissä, vaan usean HLA-geenin yhdistelmästä. Yksittäisiä
HLA-geenilokuksia tarkastelemalla ei voi luoda riittävän herkkää
ja tarkkaa geenitestiä. Tällaiset testit antaisivat paljon
vääriä positiivisia vastauksia.
Määrittämällä koko geenialue HLA-serologisella
tyypityksellä voidaan tautialttiuden kantajat seuloa melko varmasti.
Tämä on kuitenkin kallis testi ja tällä hetkellä
soveltuu vain tutkimuskäyttöön. Paras ja halvin tapa
seuloa, on selvittää perheessä esiintyvä diabetes
. Koska vain osa alttiista henkilöistä sairastuu, tämäkään
ei ole kovin hyvä keino.
Viime vuosina on kehitetty useita immunologisia haiman saarekesoluvasta-aineita
mittaavia testejä. Vasta-aineita todetaan osalla insuliininpuutosdiabetekseen
sairastuneista ennen kliinisen taudin puhkeamista ja jopa vuosia ennen
oireiden ilmenemistä. Riskiyksilöiltä vasta-aineiden
tutkiminen mahdollistaa hoidon aloittamisen varhain. Mutta niin kauan
kuin ei ole keinoja ehkäisyyn, ei tällaisten vasta-aineiden
seulonta kannata.
Jaakko Tuomilehto, KTL
(90) 474 4316
Eva Tuomilehto-Wolf, KTL
(90) 349 9553
Marjatta Karvonen, KTL
(90) 474 4305
|
