Lihavuuden genetiikka alkaa selvitä

Viime aikoina tutkimus on laajentunut myös ihmisen genotyypin eli perimän tutkimiseen. On ajateltu, että liiallisen rasvakudoksen kertyminen voi johtua geenivirheistä, jotka voivat aiheuttaa häiriöitä mm. ruokahalun säätelyssä, energiankulutuksessa ja rasvan varastoitumisessa tai sen kertymisessä kehon eri osiin.

Lihavuuden perinnöllisyyttä voidaan tutkia lihavien eläinmallien avulla, joita ovat mm. ob-, db-,tub- ja agouti-hiiret sekä fa-rotta. Näissä eläinmalleissa lihavuus johtuu yhden geenin virheestä. Tunnnetuin hiirimalleista lienee ob-hiiri, jonka lihavuuden aiheuttama geenivirhe löydettiin vuonna 1994 ja hieman myöhemmin geenin tuote nimettiin leptiiniksi.

Eläinmallit eivät avanneet ihmisongelmaa

Ihmisen perimässä on vastaava geeni, mutta geenivirheitä ihmisen ob-geenistä ei ole löydetty. Myös muiden lihavien jyrsijämallien geenejä (db, tub, agouti) vastaavia alueita on tutkittu ihmisillä geenimerkkien avulla. Yhteyttä ihmisen lihavuuteen ei kuitenkaan ole löydetty, mikä osoittaa, että ihmisen lihavuus vain aniharvoin johtuu yhden geenin virheestä.

Lihomiselle altistavia geenivirheitä voidaan tutkia myös ns. kandidaattigeenien avulla.

toisen palstan alkuun

Toistaiseksi lihavuus ja suurentunut kehon rasvaprosentti on yhdistetty mm. apolipoproteiini B ja D,UCP, Na-K-ATPaasi, TNF-, LPL ja 3-adrenergisen reseptori geenien poikkeavuuksiin (DNA polymorfiat). Kuitenkin yhteydet ovat olleet melko heikkoja ja epäjohdonmukaisia.

Viime aikoina 3-adrenergisen reseptorigeenin polymorfia (Trp64Arg)on herättänyt suurta kiinnostusta lihavuustutkijoiden joukossa. Tämän polymorfian on havaittu liittyvän insuliiniresistenssiin ja ennustavan varhain ilmaantuvaa aikuistyypin diabetesta sekä painonnousua sairaalloisesti lihavilla henkilöillä. Polymorfian on havaittu liittyvän myös alhaiseen perusenergiankulutukseen.

Tulos sama - eri taustat

Vaikka ihmisen lihavuus näyttää melko samanlaiselta, saman ilmiasun taustalla voi olla useita erilaisia lihavuudelle altistavia geenivirheitä ja ympäristötekijöitä. Geenien tutkimisen rinnalla ympäristötekijöiden huomioiminen onkin tärkeää. Vähäinen fyysinen aktiivisuus ja runsasenerginen ruokavalio ovat tyypillisiä hyvinvointiyhteiskunnan piirteitä. Kaikki hyvinvointivaltioissa elävät eivät kuitenkaan liho. Ilmeisestikin lihavuus johtuu geneettisestä alttiudesta ympäristön epäedullisille vaikutuksille.

Lihavuuden genetiikan tutkimus etenee nopeasti ja seuraavien vuosien aikana raportoidaan useita lihavuuteen altistavia geenivirheitä. Näiden geenivirheiden kartoittaminen lisää tietoa lihavuuteen johtavista aineenvaihdunnan ja ruokahalunsäätelyn häiriöistä. Tämä puolestaan tarjoaa uusia mahdollisuuksia lihavuuden ehkäisyyn ja hoitoon.

Raisa Sipiläinen, Kuopion yliopisto

(017) 162 018, Raisa.Sipilainen@uku.fi