|
Uudentyyppiset tappavat aivosairaudet, prionitaudit, voivat olla satunnaisia
(80-90 % tapauksista), perinnöllisiä (10 %) tai tartunnan
kautta saatuja (mm. kasvuhormoniruiskeet, kovan aivokalvon siirrännäiset).
Vallitsevan käsityksen mukaan ne aiheutuvat solujen normaalin pintaproteiinin,
prioniproteiinin, muuntumisesta epänormaaliin muotoon. Tällainen
"sairas" prioniproteiinimolekyyli monistuu, kun se pakottaa
myös normaalit prioniproteiinimolekyylit samaan elimistölle
haitalliseen muotoon. Taudin aiheuttaja, prioni, on elimistön oma,
mutta väärään muotoon "vinksahtanut" proteiini,
jolla on kyky monistua ilman nukleiinihappojen vaikutusta. Prionitaudit
voidaankin siirtää tarttuvien tautien tavoin koe-eläimiin
ruiskuttamalla niihin potilaiden aivokudosta tai puhdistettua "sairasta"
prioniproteiinia.
Merkittävin ihmisen prionitaudeista on Creutzfeldt-Jakobin tauti
(CJD), yleensä yli 50 vuoden iässä ilmenevä sairaus,
joka johtaa dementiaan, tajuttomuuteen ja kuolemaan keskimäärin
noin viiden kuukauden kuluessa. Potilaista valtaosalla ilmenee tahdottomia
myoklonisia lihasnykäyksiä ja aivosähkökäyrän
muutoksia ainakin jossakin taudin vaiheessa. Tavanomaisilla laboratorio-
ja kuvantamistutkimuksilla on diagnostista merkitystä lähinnä
muiden sairauksien pois sulkemiseksi. Tauti voidaan tunnistaa varmuudella
vain aivokudoksen neuropatologisessa tutkimuksessa. Aivojen harmaassa
aineessa, etenkin isoaivokuoressa nähdään mikroskooppisessa
tutkimuksessa pienirakkulaista rappeutumista (spongiforminen enkefalopatia),
hermosolujen katoa ja gliasolujen muodostamaa arpikudosta.
Vuonna 1986 Brittein saarilla naudoissa tunnistettiin uusi prionitauti,
naudan spongiforminen enkefalopatia, (BSE), "hullun lehmän
tauti". Epäily BSE:n mahdollisesta tarttumisesta ihmisiin
nautaperäisten elintarvikkeiden välityksellä aiheutti
v. 1996 maailmanlaajuisen kohun. Epäily perustui uudenlaisen CJD-muodon
ilmenemiseen Brittein saarilla vuodesta 1994 alkaen nuorehkoissa, jopa
teini-ikäisissä potilaissa. Uudenlaista CJD-tautia ("new
variant Creutzfeldt-Jakob disease", lyhennettynä NVCJD) luonnehtii
paitsi varhainen sairastumisikä myös psykiatrispainotteiset
alkuoireet, tuntohäiriöt, tasapainohäiriöt ja luonteenomaisten
aivosähkökäyrän muutosten puuttuminen. Potilas menehtyy
keskimäärin noin vuodessa. Diagnoosiin päästiin
vain neuropatologisen tutkimuksen avulla. Tähän mennessä
on tunnistettu 16 NVCJD-tapausta, joista yksi Ranskassa. Useimmat tähänastiset
tutkimustulokset tukevat käsitystä BSE:n ja NVCJD:n yhteydestä,
joskin sitova näyttö puuttuu edelleenkin.
toisen palstan alkuun
|
|
Ihmisen prionitaudit ovat harvinaisia ja niiden
kliininen diagnostiikka saattaa olla vaikeaa varsinkin epätyypillisissä
tapauksissa. Uudenlaiset CJD-tapaukset tunnistettiinkin Yhdistyneiden
Kuningaskuntien hallituksen käynnistämässä CJD-seurantaprojektissa,
jossa pyritään kartoittamaan kaikki epäillyt tai epäilyttävät
prionitautitapaukset ja varmistamaan diagnoosit neuropatologisin, biokemiallisin
ja molekyyligeneettisin menetelmin.
Suomessa löydetty periytyvä CJD
Suomessa CJD-tilannetta on kartoitettu tutkimusmielessä vuodesta
1974, vuodesta 1994 lähtien yhteistyössä Euroopan Unionin
Biomed -tutkimusohjelman kanssa. Suomesta on löydettykin uusi ja
merkittävä hallitsevasti periytyvä CJD:n muoto, joka
pohjautuu prioniproteiinigeenin virheeseen, mutta on kuitenkin tarttuvan
taudin tavoin siirrettävissä koe-eläimiin. Vaikka CJD:n
ilmaantuvuus näyttikin kaksinkertaistuvan ensimmäisen kymmenvuotiskauden
kuluessa, ilmaantuvuus on sen jälkeen pysynyt jokseenkin ennallaan
(vajaa yksi tapaus miljoonaa asukasta kohti vuodessa). Kevään
1997 aikana Suomessa on todettu viisi uutta CJD-tapausta, joista yksi
alle 50-vuotias. Näistä yksikään ei edusta uudenlaista
CJD-tyyppiä, eikä potilaiden tiedetä käyttäneen
kasvuhormonivalmisteita.
Euroopan Unionin pyynnöstä prionitautien seuranta Suomessa
on nyt virallistettu ja tapahtuu KTL:n infektioepidemiologian osaston
valvonnassa. Ylilääkäri Jussi Kovanen vastaa siitä
ja professori Matti Haltia toimii neuropatologisena konsulttina. Seurannassa
pyritään selvittämään CJD:n esiintymistä,
kliinistä kuvaa ja neuropatologista löydöstä sekä
niissä mahdollisesti ilmeneviä muutoksia. Seuranta pohjautuu
Tilastokeskuksen kuolinsyytilastoon sekä lääkärikunnan
ja muun tutkimus- ja hoitohenkilökunnan ilmoituksiin. Ylilääkäri
Kovanen on konsultoitavissa epäiltyjen tapausten tutkimuksen ja
hoidon järjestelyissä. Diagnoosi pyritään aina varmistamaan
neuropatologisella obduktiotutkimuksella.
Matti Haltia, Haartman-instituutti, Patologian osasto
PL 21 (Haartmaninkatu 3), 00014 Helsingin yliopisto
(09) 1912 6337
Jussi Kovanen, Koskelan sairaala, neurologian poliklinikka
Käpyläntie 11, 00600 Helsinki
(09) 7781
|
