Perinnöllisyysneuvonta palvelee aroissa tilanteissa

Perinnöllisyysneuvonta on se tapahtumaketju, joka seuraa kun perhe tai potilas tiedustelee perinnölliseen tai sellaiseksi epäilemäänsä sairauteen liittyvää tietoa terveydenhuollon ammattilaiselta. Kysyjä saattaa itse olla sairas tai sairaan henkilön sukulainen. Tavallisimmin perinnöllisyysneuvontaa antaa perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, mutta joskus sen voi saada myös kyseisen alan erikoislääkäriltä tai raskautta suunniteltaessa gynekologilta.

Perinnöllisyysneuvonnassa asiakas saa runsaasti tietoa taudista, sen periytymisestä, sen todennäköisyydestä ilmetä hänellä itsellään tai hänen jälkeläisillään sekä niistä mahdollisuuksista, joita taudin välttämiseksi on tarjolla. Sen sijaan varsinaista "neuvoa" kuinka toimia, hän ei saa, sillä neuvoja pysyttelee puolueettomana ja vain auttaa asiakasta hahmottamaan eri vaihtoehtojen seuraamuksia.

Etiologinen diagnoosi

Perinnöllisyysneuvonnan lähtökohta on oikea etiologinen diagnoosi. Jos esimerkiksi ongelmana on epilepsia, vasta epilepsian syyn selvittäminen kertoo taudin mahdollisen periytymistavan, jolta pohjalta sen toistumisriski kysyjän tilanteessa voidaan päätellä.

Suuri osa perinnöllisistä taudeista on erittäin harvinaisia ja niitä on kaikilta lääketieteen erikoisaloilta. Siksi etiologisen diagnoosin etsiminen onkin perinnöllisyysneuvontaprosessin suuritöisin vaihe. Sitä varten tarvitaan potilaan sairaskertomuksia, sukutietoja sekä kirjallisuuden ja harvinaisia tauteja koskevien tiedostojen penkomista. Joskus diagnoosi on varmennettavissa geenitestillä, mutta useimmiten ei. Jos se on selvitettävissä, ratkeaa periytymistavan lisäksi yleensä taudin ennuste ja mahdollisten lisätutkimusten tarve.

Joskus diagnoosi ei parhaasta asiantuntemuksesta huolimatta selviä. Silloinkin asiakkaan tulee saada neuvontaa, jolloin hän ainakin tietää, missä rajoissa liikutaan toistumisriskin osalta. Jos suvussa on muitakin sairaita, heidän tilanteensa analysoiminen auttaa hahmottamaan diagnosoimattoman sairauden taudinkuvaa ja ennustetta. Periytymistapakin voi selvitä sukuanamneesin pohjalta.

Sairauden toistumisriski

Tavallisimmin perinnöllisyysneuvonnan asiakkaat kyselevät harvinaisten, Mendelin lakien mukaan periytyvien tautien tai kromosomipoikkeavuuksien toistumisriskiä omassa perhetilanteessaan. Kun tauti on tunnistettu, riski on tarkoin arvioitavissa. Esimerkiksi sairauden toistumisriski tulevalla lapsella on 50 prosenttia, jos toinen vanhemmista sairastaa tiettyä vallitsevasti periytyvää tautia. Riskin tiedetään olevan 25 prosenttia, jos peittyvästi periytyvä tauti on todettu perheen aiemmalla sisaruksella. Kromosomipoikkevuuksien toistumisriski on useimmiten pieni.

Tavallisten kansantautien kuten sydän- ja verisuonitautien, reuman tai lapsuusiän diabeteksen tiedetään olevan ns. monitekijäisesti syntyviä tauteja. Niiden taustalla on useitakin altistavia geenejä, joista usein tiedetään korkeintaan suurinpiirteinen sijainti kromosomistossa. Lisäksi taustalla tiedetään olevan ympäristötekijöitä, joita niitäkään ei yleensä tarkkaan tunneta. Sairastumisriskiä voi vain harvoin arvioida geenitutkimuksin; toistumisriskin arvioinnissa joudutaan tyytymään sukutietoihin ja epidemiologisista tutkimuksista saatuihin riskiarvioihin.

Tuntemattomaksi jäävän taudin, esimerkiksi kehitysvammaisuuden, toistumisriskin arviointi on ongelmallista. Tauti saattaa olla ulkoisen sikiövaurion seurausta, jolloin sen toistumisriski olisi pieni, mutta toisaalta se saattaa olla tunnistamaton periytyvä tauti. Tällaisessa epävarmaksi jäävässä tilanteessa perheet kaipaavat usein tavallistakin enemmän keskustelua ja tukea päätökselleen.

Tiedon voi ymmärtää

Useimmat perinnöllisyysneuvonnan asiakkaat toivovat itse neuvontaa. He ovat erittäin kiinnostuneita saamaan tietoa taudistaan, joten heillä on hyvä syy kuunnella ja ymmärtää vaikeatajuinenkin asia. Sen sijaan tiedon tyrkyttäminen vastahakoiselle asiakkaalle ei yleensä onnistu, eikä se ole tarpeellistakaan.

toisen palstan alkuun

Perinnöllisyysneuvonta vaatii runsaasti aikaa. Kun periytymistapa piirretään ja selitetään ja kuulijalla on mahdollisuus esittää kysymyksiä, voi asian yleensä ymmärtää asiakkaan koulutustaustasta riippumatta. Perinnöllisyysyksiköissä ajatellaan, että tietoa on vaikea uskoa ja soveltaa elämän ratkaisuihin, ellei sitä todella ymmärrä.

Taudin paljastuminen perinnölliseksi saattaa herättää monenlaisia tunteita aina syyllisyyden tai huonommuuden kokemuksia myöten. Perinnöllisyysneuvonta liittyy usein suuriin elämän ratkaisuihin: päätökseen uudesta lapsesta, raskaudenkeskeytyksen pohtimiseen tai omaan terveyteen liittyvän tiedon tuomiin elämänmuutoksiin. Paras työkalu näissä kriiseissä on asiakkaan ja hänen ongelmiensa kiireetön kohtaaminen.

Geenitutkimukset liittyvät perinnöllisyysneuvontaan

Joskus taudin diagnoosi voidaan varmistaa geenitutkimuksella. Sen lisäksi geenitestein pystytään usein selvittämään kantajia suvussa, mikä on erityisen tärkeää X-kromosomisesti periytyvissä taudeissa. Näissä vain pojat sairastuvat, mutta suvun oireettomat naiset voivat siirtää taudin omille pojilleen. Resessiivisesti periytyvissä taudeissa kantajuustutkimuksia on myös syytä tehdä joissain tilanteissa, vaikka niissä sairaan henkilön lähisukulaisten riski saada sairaita lapsia on yleensä varsin pieni. Tämä johtuu siitä, että lapsen pitäisi sairastuakseen saada tautia aiheuttava perintötekijä myös toiselta vanhemmaltaan, mikä olisi kummallinen sattuma. Jos tauti on kuitenkin suhteellisen tavallinen, on piileviä perintötekijöitäkin väestössä melko runsaasti ja silloin sukulaisten kantajuustutkimuksia voi pitää aiheellisena.

Tulevan taudin ennustamisessa geenitutkimus on joskus paikallaan. Esimerkiksi vallitsevasti periytyvää syöpää sairastavissa suvuissa taudille altistavan mutaation löytyminen suvun terveeltä jäseneltä paljastaa lisääntyneen syöpäriskin, jolloin huolellinen varhaisdiagnostiikkaan tähtäävä seuranta tulee aiheelliseksi. Toisaalta silloin kun mutaatiota ei löydy, suvun jäsen voidaan vapauttaa turhasta huolesta ja turhista tutkimuksista. Näiden sukujen jäsenet tuntuvatkin toivovan ennustavaa geenidiagnostiikkaa usein, kun taas esimerkiksi eteneviä keskushermostosairauksia ennustavia testejä pyydetään vain harvoin.

Luottamuksellisuus tärkeää

Luottamuksellisuus kuuluu itsestäänselvyytenä kaikkeen terveydenhuoltoon. Perinnöllisyysneuvonnassa siihen liittyy tavallista monimutkaisempia tilanteita, kun asian selvittämiseksi on jouduttu sukulaisten luvalla kokoamaan laajalti taustatietoa myös muiden kuin itse asiakkaan terveydestä. On tärkeää, ettei tästä tiedosta välity asiakkaalle mitään muuta kuin tulkinta. Kun tietoa asiakkaan luvalla luovutetaan perinnöllisyysyksiköstä häntä hoitaville lääkäreille, mukana ei saisi kulkea tunnistettavista sukulaisista kertovaa tietoa. Erityisellä huolella tulee suhtautua ennustavilla geenitutkimuksilla saatuun tietoon asiakasperheestä ja heidän sukulaisistaan.

Tarvitseville perinnöllisyysneuvontaa

Perinnöllisyysneuvonnan mahdollisuudesta kannattaa mainita kaikille, joita suvun sairaudet tuntuvat huolestuttavan. Eniten perinnöllisyyslääketieteen erityispalveluista hyötynevät harvinaisia tauteja sairastavat ja heidän lähisukulaisensa, erityisesti silloin, kun diagnoosi ei terveydenhuollon muissa portaissa ole selvinnyt.

Perinnöllisyysneuvontaa on saatavilla kaikissa yliopistosairaaloissa ja lisäksi Helsingissä Väestöliiton perinnöllisyysklinikassa sekä ruotsinkielisille Folkhälsanilla. Yliopistoklinikoihin tarvitaan lähete, mutta Väestöliittoon ja Folkhälsaniin asiakkaat voivat ottaa itse suoraan yhteyttä. Väestöliiton suorittaman kyselytutkimuksen valossa noin kolmasosa 18-60-vuotiaasta väestöstä tietää suvussaan olevan periytyviä tauteja ja alttiuksia ja noin puolet heistä ilmoittaa olevansa asiasta huolissaan. Kuitenkin vain kolmasosa tästä joukosta on yrittänyt selvittää periytyvän taudin vaikutusta omaan tilanteeseensa. Tutkimuksen valossa vaikuttaa siltä, etteivät neuvontamahdollisuudet kenties vielä ole riittävän hyvin väestön tiedossa.

Helena Kääriäinen, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka
(09) 6162 2219, helena.kaariainen@vaestoliitto.fi