Sporadisen CJD:n ilmaantuvuus on pysynyt keskimäärin yhtenä tapauksena miljoonaa asukasta kohti vuodessa. Sen sijaan vCJD-tapauksia on tähän mennessä todettu ainoastaan kolmessa maassa kaikkiaan 91 tapausta, näistä Britanniassa 87, Ranskassa kolme ja Irlannissa yksi. Britanniassa uusien vCJD-tapausten ilmaantuvuus on vuosittain lisääntynyt selvästi. CJD:n esiintyvyyttä Suomessa on seurattu jo vuodesta 1974 lähtien. Seurantaa on tehostettu vuodesta 1997 sosiaali- ja terveysministeriön ja Kansanterveyslaitoksen aloitteesta. CJD on ollut vuodesta 1999 ilmoitusvelvollisuuden alainen sairaus.
 

Alkuvaiheessa psyykkisiä oireita

Sporadinen CJD ilmenee keskimäärin noin 63 vuoden iässä, tavallisimmin 5080-vuotiailla nopeasti etenevänä dementiana, puhe- ja liikuntahäiriöinä sekä myoklonioina. Joskus tauti voi alkaa näköhäiriöillä tai akuutisti aivohalvausta muistuttaen. Taudin kesto on keskimäärin neljä kuukautta vaihdellen muutamasta viikosta vuoteen, joskin pidempäänkin kestäviä tapauksia ilmenee. Variantti CJD -potilaiden keski-ikä on noin 30 vuotta (vaihtelu 1474 v.) ja taudin kesto keskimäärin 14 kuukautta. Sairaus alkaa psyykkisillä oireilla (depressio, ahdistus, apatia), joihin usein liittyy kipuja tai kivuliaita tuntemuksia raajoissa. Muutaman kuukauden kuluttua ilmaantuu etenevä ataksia ja dementia sekä usein pakkoliikkeitä ja myoklonioita.

Sporadisista CJD-potilaista 7080 prosentilla todetaan EEG:ssä jossakin taudin vaiheessa terävähidasaaltokomplekseja. Variantti CJD:ssä näitä ei ilmene. Pään magneettikuvaus on usein normaali, mutta sporadisessa CJD:ssä voi T2-painotteisissa kuvissa ilmetä signaalivoimistumaa tyvitumakkeissa ja vCJD:ssä talamusten takaosissa. Likvorista määritettävä 14-3-3 proteiini on useimmiten lisääntynyt sporadisessa CJD:ssä, harvemmin vCJD:ssä. Prioniproteiinigeenin kodoni 129 koodittaa prioniproteiiniin joko metioniinin tai valiinin. Valtaosa tutkituista sporadisista CJD-potilaista on ollut homotsygootteja joko metioniinin tai valiinin suhteen. Variantti CJD-tapaukset ovat toistaiseksi olleet pelkästään metioniinihomotsygootteja. Neuropatologinen tutkimus ja muuntuneen prioniproteiinin immunohistokemiallinen osoittaminen ovat edelleen välttämättömiä diagnoosin varmistamiseksi.

Suomessa ei vCJD-tapauksia

Suomessa seurantaryhmän tietoon on vuosina 19972000 tullut vuosittain keskimäärin viisi sporadista CJD-tapausta. Määrä on pysynyt ennallaan. Perustellusti epäiltyjä tapauksia on ollut kaksinkertainen määrä. Sen sijaa vCJD-tapauksia ei ole todettu. Seurantaryhmän kautta voidaan järjestää seuraavat diagnostiset tutkimukset: kliiniset konsultaatiot, neuropatologiset tutkimukset ja konsultaatiot, KNF-konsultaatiot, neuroradiologiset konsultaatiot, prioniproteiinigeenin mutaatioiden ja polymorfismien (mm. kodoni 129) tutkimukset sekä proteiini 14-3-3-määritys selkäydinnesteestä.
 

CJD-epäilyt pyydetään ilmoittamaan puhelimitse seurantaryhmälle: