Tuoreessa julkaisussa Kansanterveyslaitoksen, Helsingin yliopistollisen sairaalan ja Tampereen yliopiston tutkijoiden tutkijaryhmä osoittaa, että perinnöllinen tekijä vaikuttaa alkoholimaksavaurion esiintyvyyteen alkoholin suurkuluttajilla. Maksatulehdus ja maksakirroosi olivat nimittäin 3 - 4 kertaa yleisempiä miehillä, joilla esiintyi CD14-reseptorin tulehdussignaalia edistävä muoto.
Alkoholimaksakirroosiin kuolee vuosittain Suomessa lähes 600 ihmistä. Lukumäärä on kaksinkertaistunut alkoholin kokonaiskulutuksen nousun seurauksena viimeisten kahdenkymmenen vuoden aikana. Maksakirroosi onkin kansanterveyden kannalta vakavin alkoholin aiheuttama elinvaurio.
Kuitenkin sekä Suomessa että muualla vain joka viidennelle alkoholistille kehittyy vakava maksavaurio. Yksilöllisten vaurioitumisherkkyyserojen syitä on tutkittu pitkään, mutta ne tunnetaan edelleen huonosti. Kaksi aikaisempaa laajaa kansainvälistä kaksoistutkimusta ovat kuitenkin kiistatta osoittaneet, että perinnölliset tekijät vaikuttavat sairastavuuteen. 
Alkoholin liikakäyttö voi vaurioittaa suolistoa. Jos suoliston bakteereista peräisin olevat myrkyt, endotoksiinit, vuotavat verenkiertoon, ne edesauttavat maksatulehduksen syntymistä. Kansanterveyslaitoksen alkoholitutkimusyksikön dosentti Kai Lindrosin johtamassa ryhmässä eläinlääketieteen tohtori Harri Järveläinen osoitti aikaisemmin, että koe-eläinmallissa krooninen alkoholialtistus nosti endotoksiinien tulehdusta välittävien CD14-reseptorien määrää maksassa. Tämä herkistää maksaa alkoholin ja endotoksiinien yhteisvaikutukselle. Tämän eläinhavainnon pohjalta ryhmä teki aloitteen nyt julkaistuun tutkimukseen, joka perustuu yli neljänsadan obduktionäytteen aineistoon, jonka professori Pekka Karhusen ryhmä oli kerännyt vuosina 1981-1995 Helsingin yliopiston Oikeuslääketieteen laitoksella. Valtaosa aineistoon valituista vainajista oli ollut alkoholin suurkuluttajia, mutta vain osalle oli kehittynyt rasvamaksaa vakavampi maksamuutos. Diagnosoinnista vastasi tri Vesa Savolainen. Kudosnäytteistä määritettiin CD14-reseptorin promoottorialueen polymorfiset muodot dosentti Arto Orpanan johdolla Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa. 
Tutkijat arvelevat, että havainto valaisee alkoholimaksavaurion etiologiaa ja vahvistaa epäilyt perinnöllisten tekijöiden osuudesta patogeneesissa. Ainakin suomalaisväestössä poikkeava CD14-geenimuoto esiintyy joka kuudennella yksilöllä, joten se on varsin yleinen ja näin ollen varteenotettava tekijä. Geenimuodon esiintyvyys muissa väestöissä tunnetaan toistaiseksi puutteellisesti, mutta suomalaisryhmän havainnon ennakkotiedon pohjalta on jo aloitettu laaja tutkimus CD14-geenin ja alkoholimaksavaurion välisestä yhteydestä muualla Euroopassa.

Lisätietoja antaa dosentti Kai Lindros, KTL, (09) 4744 8113 tai 050-3238 359.

Järveläinen HA, Orpana A, Perola M, Savolainen V, Karhunen PJ and Lindros KO. Promoter polymorphism of the CD14 endotoxin receptor gene as a risk factor for alcoholic liver disease. Hepatology 33; 1148-1153, 2001.