Tutkijahaastattelussa Leena Palotie: Molekyyligenetiikan huippuosaamista Suomessa - intohimona geenit

 

Tutkijahaastattelussa Leena Palotie: Molekyyligenetiikan huippuosaamista Suomessa - intohimona geenit:
Marja Hyryläinen
KTL, Kansanterveys-lehti

Vuodesta 1986 Kansanterveyslaitoksella työskennelleen tutkijan, professori Leena Palotien mukaan geenitutkimuksessa edetään nyt vauhdilla. Suomalaisen tautiperimän tautigeeneistä on jo paikannettu toista kymmentä ja ensimmäiset geenitietoon perustuvat lääkkeet ovat valmisteilla. Parhaillaan on käynnissä yksi alan suurimmista EU-hankkeista, jota hän koordinoi. Suuressa tutkimuksessa yritetään selvittää perimän, ympäristön ja elintapojen vaikutusta ihmisen kehitykseen. Palotien mielestä tähän tutkijoita kautta aikojen arveluttaneeseen kysymykseen on nyt ensimmäistä kertaa realistiset mahdollisuudet löytää vastaus. Geenitutkijoiden työtä vauhdittaa nyt jo yli 100 eläinlajin perimän löytyminen Internetistä. Valkoisessa talossa vuonna 2000 näyttävästi verkkoon viety ihmisen perimä takaa geenitutkijoille ainutlaatuisen tietolähteen. Ihmisen perimä eli genomi on ollut luettavissa hyvässä muodossa noin vuoden.

Koko aikuisikänsä tutkimusta tehnyt Leena Palotie on saavuttanut alallaan paljon, silti haasteita yhä riittää. Suurimpina saavutuksinaan hän pitää suomalaisen tautiperimän tautigeenien paikannuksia. Perimään on paikannettu Marfanin oireyhtymän geenin lisäksi 14 suomalaisen tautiperinnön geeniä. Näitä tauteja ovat muun muassa korkea verenpaine, skitsofrenia, käsi- ja nivelrikko, multippeli skleroosi, veren rasvataudit ja laktoosi-intoleranssi. Tarkka geeni on eristetty näistä seitsemässä tapauksessa. 

Geenien paikantaminen on mahdollistanut luotettavan dna-pohjaisen diagnostiikan luomisen suomalaisille kansantaudeille. Professori Palotien mukaan se on myös lisännyt ymmärrystä eri tautien synnystä ja ihmisen biologiasta yleisemminkin. KTL:n luoman Suomi-sirun perusteella voidaan tunnistaa tiettyjen tautigeenien kantajat. Suomalainen terveydenhuoltojärjestelmä voi hyödyntää tätä tiedostoa, mutta se kuinka nopeasti käytäntö tulee neuvola-palveluksi on terveydenhuollon päätös, ei geenitutkijoiden. Geenivirhetestejä tehdään esimerkiksi Helsingissä Meilahden sairaalassa, jossa syöpäsukujen jäseniä tutkitaan syöpägeenien varalta.
 

Hoitoja

Geenitutkimus on diagnostista nykypäivää, mutta sen perusteella kehitettyjä hoitoja saadaan vielä hetki odottaa. Klassinen lääkkeen kehittely vie kymmeniäkin vuosia, mutta Palotie uskoo että astetta nopeampi eteneminen geenitietoon perustuvien lääkkeiden kehittelyssä voi olla mahdollista tiedon tarkkuuden perusteella; saadaanhan juuri se molekyylin nurkka näkyviin, mikä toimii väärin jossain sairaudessa. Näyttöäkin jo on: markkinoille on kohta tulossa geenitietoon perustuva lääke Parkinsonin tautiin ja Alzheimerin taudin lääkekehittelyt ovat jo pitkällä.

Tähän mennessä tutkimuksista suurin hyöty on ollut syövän ja rasvatautien hoidoille, joiden suunnittelussa geenitiedolla on joissain tapauksissa merkittävä osuus. Jos kyseessä olevaa sairautta aiheuttava geenivirhe löydetään potilaasta, esimerkiksi seurantahoito voidaan suunnitella sen mukaisesti.
 

Hankkeita

Kansanterveyslaitoksen ja Leena Palotien koordinoima iso Eurooppalainen väestöhanke on juuri käynnistynyt. Rahaa siihen on annettu yli 17 miljoonaa euroa, mikä on yksi suurimmista Suomeen koskaan saaduista EU-apurahoista. Yhdistämällä ja tutkimalla kuuden EU-maan kaksosaineistoja pyritään ymmärtämään, mikä on perimän ja mikä taas elintapojen, ympäristötekijöiden ja ravinnon merkitys ihmisen kehitykselle. Mahdollisuus katsoa koko perimää verkossa ja saada tieteellisen kritiikin kestävää tarkkaa tietoa geeneistä antaa Palotien mielestä tutkijoille ensimmäistä kertaa ihmiskunnan historiassa realistiset mahdollisuudet löytää vastauksia tähän kysymykseen. EU-hankkeen lisäksi Leena Palotie tekee työtä suomalaisten vaikeiden mielenterveysongelmien sekä sydän- ja verisuonitautien geenitaustan selvittämiseksi KTL:n eri laitosten kanssa ja tutkii multippeli skleroosin geenitaustaa Suomen eri yliopistosairaaloiden kanssa. 
 

Elintärkeää yhteistyötä

Leena Palotie palasi vasta virkavapaaltaan USA:sta, jossa hän pystytti uuden laitoksen, Human Geneticsin, University of California, Los Angelesiin (UCLA). Siellä tutkimus on lähtenyt hyvin käyntiin ja yhteistyö UCLA:n kanssa jatkuu. Palotie tekee töitä useiden muidenkin maiden tutkijoiden kanssa. Heitä houkuttelee Suomeen pitkällä oleva tutkimus ja hyvä aineisto. Tärkeintä Palotielle on kuitenkin se yhteistyö ja koheesio, joka on syntynyt Helsingin yliopiston, Folkhälsanin ja KTL:n tutkimusyksiköiden välille. Tämän on mahdollistanut Helsingin yliopiston ja KTL:n lääketieteellisen genetiikan tutkimuksen yhdistäminen jo monta vuotta sitten ja toiminnan siirtäminen vuonna 2000 Helsingin Meilahdessa sijaitsevaan Biomedicumiin. 

Geenitutkimuksen elinehtona Palotie näkee vahvan tutkimuksen infrastruktuurin: pitää olla tarpeeksi isoja yksiköitä ja kymmeniä tutkijoita aina yhtä hanketta kohti. Geneetikkojen lisäksi ryhmissä on muun muassa epidemiologeja, tietotekniikkaeksperttejä, statistisen laskennan eksperttejä ja kliinikoita. Biomedicumissa näitä kaikkia on jatkuvasti ympärillä.
 

Suomi näyttää suuntaa

Suomen johtava asema genetiikan alalla on Palotien mukaan pitkälti suomalaisen aineiston ansiota; ei niinkään tutkijoiden. Suomalaisten terveystietoa sekä elintapoihin, ruokatottumuksiin ja sairastumiseen liittyviä tietoja on kerätty jo vuosikymmeniä. Geneettisten tekniikoiden osaamiseen on myös satsattu ajoissa, mikä yhdessä suomalaisen infrastruktuurin kanssa muodostaa ainutlaatuisen yhdistelmän, joka on pitkälti mahdollistanut tutkimuksen menestyksen. KTL:n päätöstä perustaa jo 80-luvulla molekyylibiologian ohjelma Palotie pitää rohkeana ja visionäärisenä. Ilman sitä tuskin nyt oltaisiin tässä. Harva silloin osasi kuvitellakaan mitä alalla vielä saadaan aikaan ja miten tärkeää tietoa kansanterveydenkin kannalta se voi tuottaa, professori Palotie sanoo.

Leena Palotie suhtautuu työhönsä edelleen intohimoisesti. Alun perin lähetyslääkäriksi Afrikkaan menoa suunnitellut Palotie pitää tutkijan työn arkipäivää, tiettyjen asioiden hyvin järjestelmällistä toistamista ja uusien lähestymistapojen etsimistä jatkuvana haasteena ja kehityksen lähteenä. Hänelle tutkijayhteisössä mukana oleminen, jossa mietitään erilaisia strategioita vaikeisiin ongelmiin, on valtavan tärkeää: Joka päivä menee nenälleen ja ei osaa jotain, mutta saa kehittyä tai kehittää ja olla mukana siinä eturintamassa jossa näitä asioita mietitään. Onhan se kauhean hauskaa!.

Lisätietoa Kansanterveyslaitoksen molekyyligenetiikan tutkimuksista löytyy osoitteessa: http://www.ktl.fi/lmgo/lmgo_tutkimus.htm.
 
Lehden aineistoa lainattaessa lähde on aina mainittava.
Takaisin sisällysluetteloon