Perimän kaikkien geenien luentaa eri kudoksissa ja solutyypeissä yksilön eri kehitysvaiheissa ja tautiprosesseissa voidaan mitata. Voidaan myös tunnistaa yksilöllisiä eroja kaikissa perimän geeneissä geenisiruja käyttäen. Ihmisen ja muiden lajien perimän täydellinen sekvenssi ja uudet koko perimän analysointiin kehitetyt menetelmät antavatkin täysin uuden lähtökohdan ihmisen elimistön toimintojen ja tautiprosessien ymmärtämiselle. Perimän sekvenssitieto muokkaa jo nyt käsityksiämme ihmisen sairauksien synnystä, tulevaisuudessa se antaa perustan tautien uudelle diagnostiikalle ja uusien, biologiseen täsmätietoon perustuvien hoitojen kehittämiselle. Perimän yksilölliset erot ovat myös apuna yksilöllisten lääkevasteiden arvioinnissa, iän myötä ilmaantuvien sairauksien yksilöllisten riskiprofiilien tunnistamisessa, jopa infektiotautien tautikirjon ja rokotevasteen kartoittamisessa. Ensimmäisen kerran historiassa on mahdollista pyrkiä tunnistamaan perinnölliset tekijät kansantautien taustassa ja lopulta hyödyntää tätä tietoa kansantautien elämäntapa- ja ympäristöriskien arvioinnissa. 

Ymmärrys tautien biologisesta taustasta siis tarkentuu tarkentumistaan geenitiedon myötä. Ongelmatonta tämä ei ole. Tautien ehkäisyyn ja hoitoon uudesta geenitiedosta syntyy välineitä vasta pitkällä aikavälillä ja laajojen väestöaineistojen huolellisten analyysien avulla. Useat monitekijäisistä sairauksista ovat kvantitatiivisia eli diagnoosi perustuu siihen, että potilaan laboratorioarvot ovat niin sanottujen normaaliarvojen äärilaidalla. Kun halutaan tutkia geenimuutosten vaikutusta tällaiseen, tarvitaan huolella kerättyjä, kliinisesti hyvin tutkittuja ja useimmiten varsin suuria epidemiologisia aineistoja, joissa geenimuutoksia analysoidaan. Vasta kun epidemiologi, geenitutkija ja taitava biolaskennan osaaja yhdistävät voimansa, voidaan arvioida luotettavasti yksilöllisten geenimuutosten merkitys taudin synnylle, ehkä jopa sen etenemiselle. KTL:llä on tulevaisuudessa ainutlaatuinen asema tuotettaessa geenitietoon perustuvaa uutta ymmärrystä kansantaudeista. Tämän tiedon oikea käyttäminen onkin suuri haaste tulevaisuuden terveyspolitiikan päättäjille.