Väitöskirjauutisia
- Sikiön kuolemaan johtava kontraktuuraoireyhtymä valottaa liikehermosolun kehitystä
- Kohti laadullisesti parempia väestötutkimuksia
- Liikunta suojaa lihavankin sydäntä
Väitöskirjauutisia
Sikiön kuolemaan johtava kontraktuuraoireyhtymä valottaa liikehermosolun kehitystä
Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu kaksi sikiökaudella kuolemaan johtavaa artrogrypoosia. Väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin näistä yleisemmän, Letaalin kontraktuuraoireyhtymän (LCCS; Lethal Congenital Contracture Syndrome, Hervan tauti), molekulaarista taustaa. Suomessa LCCS:n ilmaantuvuus on 1:25 300 synnytystä kohden. Artrogrypoosi tarkoittaa synnynnäistä usean nivelen virheasentoa tai jäykistymää. Sikiökaudella alkavien selkäytimen motoneuronisairauksista aiheutuvien artrogrypoosimuotojen genetiikka ja epidemiologia tunnetaan toistaiseksi puutteellisesti.
Ruumiinavauksissa LCCS-sikiöillä todetaan selkäytimessä äärimmäisen vaikea-asteinen lihasten surkastuminen ja liikehermosolujen määrän huomattava aleneminen. Lisäksi selkäydin on etuosaltaan rappeutunut. Tutkimusryhmä paikansi tautigeenin kromosomiin 9q34.1. Taudin aiheuttavaa geeniä tai geenivirhettä ei vielä tunneta.
LCCS-geenin tehtäviä selvitettiin tutkimalla LCCS-sikiöiden selkäydinnäytteitä. Muutoksia havaittiin useissa motoneuronien ja selkäytimen kehityksen kannalta keskeisissä tekijöissä sekä viitteitä oligodendrosyytien toimintahäiriöistä. Liikehermosolujen ja oligodendrosyyttien kehitystä selvitettiin tarkemmin eristämällä LCCS-sikiöistä peräisin olevia hermostollisia kantasoluja ja kasvattamalla näitä viljelyolosuhteissa. LCCS-sikiöiden kantasolut jakaantuvat kontrolleja nopeammin, johtuen epidermaaliseen kasvutekijään liittyvän viestinnän aktiivisuudesta.
LCCS-sikiöiden hermostolliset kantasolut kykenevät makroskooppisesti erilaistumaan neuroneiksi, astrosyyteiksi, oligodendrosyyteiksi ja motoneuroneiksi, mutta mikrosirumenetelmällä tutkittaessa havaitsimme muutoksia keskeisissä kehitysgeeneissä jo erilaistumisvaiheessa. Tautimekanismi vaikuttaisi olevan aktiivisimmillaan vasta erilaistumisvaiheen jälkeen.
Tautimekanismien kuvaaminen näissä taudeissa valottaakin keskeisiä elementtejä liikehermosolujen normaalissa kehityksessä.
Pakkasjärvi Niklas. Investigations on molecular aspects of Lethal Congenital Contracture Syndrome. Kansanterveyslaitoksen julkaisuja, A28/2005. ISBN 951-740-598-7.
Väitöskirjat löytyvät osoitteesta: www.ktl.fi | Julkaisut | Kansanterveyslaitoksen julkaisusarja A
Kohti laadullisesti parempia väestötutkimuksia
Väestötason terveystutkimuksilla kerätään tietoa väestön terveydentilasta ja terveyskäyttäytymisestä. Tietoa tarvitaan terveyspoliittisten päätösten avuksi ja erilaisten sairauksien ehkäisyohjelmien suunnitteluun ja tulosten seurantaan. Koska koko väestön tutkiminen on yleensä ottaen mahdotonta, terveystutkimukset ovat yleensä otantatutkimuksia, joihin valitaan vain osa väestöstä. Otoksen on oltava koko väestöä edustava ja otoksesta saatujen tulosten tulee olla luotettavia ja oikeita.
Väestön terveystutkimus tulisi suunnitella ja toteuttaa harkiten, jotta mahdolliset harhan lähteet voidaan välttää. Otoksen valinnassa on tärkeää, että otoskehikko kattaa koko kohde väestön. Tämä on ensimmäinen askel kohti luotettavia ja tarkkoja väestötason tuloksia. Seuraavaksi tulee kiinnittää huomio tutkimuksessa käytettävien menetelmien ja tiedonkeruuvälineiden valintaan, kehittämiseen ja testaamiseen. Tutkimushenkilökunnan valinta ja koulutus ovat keskeisessä asemassa. Henkilökunnan työtä kentällä tulee myös valvoa, jotta voidaan varmistaa että laadittuja standardeja ja ohjeita todellakin noudatetaan.
Vaikka menetelmien ohjeita noudatettaisiin ja laadunvalvonta olisi hoidettu, voi alhaiseksi jäävä vastausaktiivisuus kyseenalaistaan tulosten luotettavuuden ja oikeellisuuden. Matala vastausaktiivisuus on vakava ongelma otantatutkimuksissa, sillä se laskee myös otoksen edustavuutta väestöön nähden. Jotta terveystutkimusten tuottama tieto väestöstä olisi luotettavaa, oikeaa ja koko väestöä edustavaa on tutkimuksen laatuun panostettava.
Tolonen Hanna.
Towards the high quality of population health surveys.
Standardization and quality control. Kansanterveyslaitoksen
julkaisuja, A27/2005. ISBN 951-740-546-4.
Väitöskirjat löytyvät
osoitteesta: www.ktl.fi | Julkaisut
| Kansanterveyslaitoksen julkaisusarja A
- Yksi mielenkiintoisimpia löytöjä oli se, että liikunnasta saatu hyöty sydän- ja verisuonitautien vaaratekijöiden vähentämisessä oli suurin kaikista lihavimmilla miehillä. Jaoimme osallistujat kolmeen eri keskivartalolihavuusluokkaan. Kun tutkimme heikentyneen glukoosinsiedon ja tyypin 2 diabeteksen todennäköisyyttä näissä eri luokissa totesimme, että niillä, jotka harrastivat kohtuukuormittavaa liikuntaa puoli tuntia viitenä päivänä viikossa, oli jo merkitsevästi matalammat riskit sairastua. Riskin väheneminen näkyi näin pienellä liikuntamäärällä ja selkeimmin siis kaikkein lihavimmilla miehillä.
- Liikunnan ei tarvitse olla kovasti hengästyttävää, että siitä olisi hyötyä, mutta mitä enemmän ja raskaammalla teholla liikut, sitä enemmän hyödyt. Siksi ei kannata tyytyä puoleen tuntiin, painottaa Katja Borodulin.
Mitä opit tutkijana?
- Osallistujien liikuntamääriä selvitettiin kysymyslomakkeella, mikä ei ole aina helppoa. Huomasin tuloksia koodatessani, että osaan kysymyksistä olisi minunkin ollut vaikea vastata. Mitä olisin kirjannut kohtaan, jossa kysyttiin viikoittaisesta työmatkaliikunnasta, kun pyöräilen huhtikuusta syyskuuhun? Liikuntaa on vaikeampi mitata kuin vatsan ympärystä. Vatsa ei valehtele, mutta liikkumisestaan ihminen voi kertoa mitä vaan. Jouduin pohtimaan mittausmenetelmiä ja tunnen kehittyneeni niissä.
Työmatkaliikunnan osuus kokonaisliikunnasta Finriski-tutkimuksessa oli vain noin 10 %. Kaikesta raportoidusta liikunnasta 54 % on kuntoliikuntaa, joka onkin helppo muistaa mainita. Erikseen kysyttiin siivoamiseen ja muihin kotitöihin käytettyä aikaa. Kun nämä lasketaan mukaan, saavat naiset arjessa hyötyliikuntaa moninkertaisesti enemmän kuin miehet ja liikkuvat kaiken kaikkiaan hiukan miehiä enemmän. Kuntoliikuntaa miehet ja naiset harrastavat yhtä paljon. Jako naisten ja miesten töihin näkyi tuloksissa: naiset siivoavat, miehet hakkaavat halkoja, kalastavat ja metsästävät.
- Yleensä arkiliikuntaa on vaikea mitata isoissa väestötutkimuksissa kyselylomakemetodilla, koska ihmisille ei ole selvää mitä kaikkea liikunnan käsite sisältää. Perinteisesti ajatellaan ”hiki”liikuntaa vastaustilanteessa, vaikka nykykäsityksen mukaan kauppakassien kantaminen ja puutarhanhoito ovat myös osa arkiliikuntakäyttäytymistä.
Mistä liikunnan hyvät vaikutukset johtuvat?
- Liikunnan vaikutusmekanismeja ei tiedetä tarkkaan. Yleisesti ajatellaan, että liikunnan aikaansaama elimistön solutasolla tapahtuva aineenvaihdunta parantaa erilaisten entsyymien ja proteiinien toimintaa. Tämä toiminta puolestaan vaikuttaa suoraan esim. sydän- ja verisuonitautien vaaratekijöihin, eli kolesteroli- ja lipoproteiinitasoihin, verenpaineeseen ja glukoositasoihin.
- Yksi liikunnan vaikutusmekanismeista on sen rooli painonpudotuksessa. Kokeellisissa tutkimuksissa liikunnan on todettu vähentävän vatsaonteloon kertyneen haitallisen rasvan määrää. Tähän rasvaan liittyy monenlaisia ilmiöitä, kuten insuliiniresistenssi, joka tarkoittaa sitä, että ihmisen solut eivät kykene hyödyntämään glukoosia. Ylimääräinen glukoosi on elimistölle myrkkyä ja mm. rappeuttaa verisuonia. Liikunnan avulla insuliini- ja glukoositasot pysyvät suotuisina, sillä lihakset kuluttavat ja varastoivat glukoosia. On kuitenkin huomionarvoista, että liikunnan tulee olla säännöllistä, jotta terveyshyötyjä saavutetaan.
- Jos glukoosinsieto on jo ehtinyt heikentyä, liikkuminen auttaa elimistöä pääsemään tasapainoon. Samalla se auttaa hallitsemaan painoa lisäämällä energiankulutusta.
- Liikunnalla vaikutetaan samalla kertaa moniin sydäntautien vaaratekijöihin. Verenpaineen, korkean kolesterolin tai tyypin 2 diabeteksen hoitoon tarvitaan monta eri lääkettä. Liikunta on hoito näihin kaikkiin, mutta ilman lääkkeiden haittavaikutuksia, muistuttaa Katja Borodulin.
Katja Borodulin, Physical activity, fitness, abdominal obesity, and cardiovascular risk factors in Finnish men and women. The National FINRISK 2002 Study. Kansanterveyslaitoksen julkaisuja A1/2006. ISBN 951-740-585-5.
Väitöskirjat löytyvät osoitteesta: www.ktl.fi | Julkaisut | Kansanterveyslaitoksen julkaisusarja A