Projektin nimi: NCL-models – Dissecting Neuronal Degeneration: Neuronal Ceroid Lipofuscinoses from Genes to Function |
Neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit (NCL-taudit) ovat lasten
yleisimpiä perinnöllisiä hermoston rappeumasairauksia. Tautiin
sairastuvat lapset ovat vaikeasti kehitysvammaisia. NCL-tautiryhmään
kuuluu ainakin kahdeksan eri geenivirheen aiheuttamaa tautia, joista
osa kuluu myös niin sanottuun Suomalaiseen tautiperimään. NCL-models
-hankkeen tutkijat ovat aiemmissa tutkimuksissaan tunnistaneet kuuden
NCL-taudin geenivirheet.
Hankkeen tavoitteena on selvittää NCL-tauteihin liittyvien proteiinien
normaalit tehtävät ja kartoittaa molekyylitason mekanismeja, jotka
johtavat proteiinin puutteelliseen toimintaan ja hermosolujen
rappeumaan.
Uusi genomitieto on mullistanut tautimekanismien tutkimuksen ja jopa
yhden geenivirheen aiheuttamia toiminnallisia muutoksia voidaan seurata
koko organismin tasolla. Hankkeessa hyödynnetään hiiva, sukkulamato-
eläinsolu- ja hiirimalleja, joiden avulla voidaan geenien ja
proteiinien toimintaa tutkia solussa, kudoksissa ja koko organismissa.
Tutkimusryhmät kehittävät myös genominlaajuisia tutkimusmenetelmiä,
joiden avulla malliorganismien RNA- ja proteiinitason muutoksia
seurataan taudin eri vaiheissa.
Hankkeessa tuotetaan myös uusia bioinformatiikkamenetelmiä, joiden
avulla voidaan yhdistää genominlaajuisia tutkimustuloksia ja näin
edelleen selvittää keskushermoston toimintaan liittyviä
aineenvaihduntahäiriöitä. Selvittämällä geenien ja proteiinien
toimintaan liittyvät aineenvaihduntareitit saadaan uutta tietoa myös
yleisistä hermosolujen kehitykseen ja vanhenemiseen vaikuttavista
tekijöistä. Lisäksi projektin tutkimustulosten avulla voidaan kehittää
NCL-taudeille ja yleisemminkin aivoja rappeuttaville taudeille uusia
hoitomenetelmiä.
| Projektin nimi: GEHA – GEnetics of Healthy Aging Projektin koordinaattori: Silvana Valensin, Bolognan yliopisto Yhteyshenkilö Kansanterveyslaitos: professori Leena Palotie Projektin kesto: 1.5.2004–30.4.2009 Rahoitus: 7 200 000 euroa, josta KTL:n osuus 236 000 euroa Mukana: Italia (7), Ranska (2), Saksa (2), Hollanti, Kreikka, Suomi (2), Puola, Englanti (2), Belgia (3), Tanska (2), Israel, Kiina ja Ukraina (yhteensä 26 partneria) |
Hankkeessa pyritään tunnistamaan geenejä, jotka liittyvät terveeseen ikääntymiseen ja korkeaan ikään. Terveellä ikääntymisellä tarkoitetaan hyvää kognitiivista ja fyysistä toimintakykyä ja ikääntymiseen liittyvien yleisten sairauksien puuttumista.
Tutkimukseen pyritään keräämään 2650 pitkäikäistä (+ 90 vuotta) sisarusparia 11 Euroopan maasta. Tutkittavien perimä kartoitetaan ja sitä verrataan samankokoisen nuorista ihmisistä koostuvan ryhmän perimään. Vertailussa katsotaan kolmea geenialuetta, jotka on aiemmissa tutkimuksissa liitetty ikääntymiseen ja pitkäikäisyyteen. Kaikilta tutkittavilta selvitetään myös ikääntymiseen vahvasti liittyvät mitokondriaalisen DNA:n muutokset.
Tutkimuksessa voidaan myös tunnistaa sukupuoleen sidotut pitkäikäisyyteen vaikuttavat geenit. Tuloksia voidaan myös tarkastella yhdistämällä geenitiedot tutkittujen demografisiin tietoihin sekä tietoihin terveydentilasta, sosioekonomista tekijöistä ja elintavoista.
| Projektin nimi: EURAPS – Autoimmune polyendocrine syndrome type I – a rare disorder of childhood as a model for autoimmunity Projektin koordinaattori: Olle Kämpe, Uppsalan yliopisto Yhteyshenkilö Kansanterveyslaitoksessa: professori Leena Palotie ja erikoistutkija Ismo Ulmanen Projektin kesto: 1.5.2005–30.4.2008 Rahoitus: 3 000 000 euroa, josta KTL:n osuus 276 000 euroa Mukana: Ruotsi (2), Italia (3), Irlanti, Englanti (2), Australia, Sveitsi, Norja, Saksa, Suomi, Viro, Kiina, Itävalta (yhteensä 16 partneria) |
Autoimmuuni polyendokriininen syndrooma tyyppi I (APS I) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka on osoittautunut arvokkaaksi työkaluksi autoimmuunireaktioiden tutkimuksessa. Taudin, joka tunnetaan myös nimellä APECED, aiheuttaa peittyvästi periytyvät mutaatiot Aire-geenissä. Tauti alkaa varhain lapsuudessa ja oireet kehittyvät vähitellen. Oireet aiheutuvat autoimmuunireaktioista useissa endokriinisissä ja muissa kudoksissa. Taudin yleisin oire on krooninen mukokutaani kandidoosi. Taudissa todetut autovasta-aineet ovat usein samoja, joita nähdään yleisemmissä autoimmuunitaudeissa, kuten tyypin 1 diabeteksessa ja Addisonin taudissa. Toisin kuin monitekijäisissä taudeissa, APS I -taudissa nämä autoimmuunimuutokset ovat yhden geenivirheen aiheuttamia.
Hankkeessa kootaan Euroopan kattava potilastietokanta ja biopankki. Tavoitteena on selvittää perimänlaajuisilla tutkimuksilla, mihin solujen signaalireitteihin virheellinen Aire-molekyyli vaikuttaa. Hiirimallissa pyritään tunnistamaan kudoskohtaiset autovasta-aineet. Aineisto antaa mahdollisuuden selvittää, mitkä tekijät säätelevät autoimmuunireaktion voimakkuutta ja mikä aiheuttaa potilailla yleisen Candida-infektion. Tutkimus tuottaa arvokasta tietoa autoimmuunitautien tautimekanismeista.
| Projektin nimi: Population biobanks Projektin koordinaattori: Camilla Stoltenberg Yhteyshenkilö Kansanterveyslaitoksessa: professori Leena Palotie Projektin kesto: 1.3.2006–28.2.2009 Rahoitus: 800 870 euroa, josta KTL:n osuus 49 320 euro Mukana: Norja, Iso-Britannia (4), Saksa, Italia, Espanja, Ruotsi, Suomi, Kanada (2), Hollanti (2), Ranska, Viro, Tsekki ja Kreikka, yhteensä 18 partneria |
Hankkeen tavoitteena on perustaa yhteistyöverkosto, joka tunnistaa ja kehittää Eurooppalaista väestöaineistojen biopankkitoimintaa ja pitkäkestoisten väestökohorttien käyttöä tutkimukseen. Hankkeen lopputuotoksena toivotaan yhteistyötä, joka kehittää seuraavia väestötutkimuksen elementtejä:
Eurooppa soveltuu erinomaisesti biolääketieteen tutkimuksen genomin laajuisiin tutkimushankkeisiin, koska useiden maiden terveydenhuoltojärjestelmät ovat väestökeskeisiä ja suurten väestöaineistojen tutkimus on aina mielletty tärkeäksi.
Hankkeen tärkeänä tavoitteena on kehittää biopankkien välistä yhteistoimintaa, joka takaa Eurooppalaisen biolääketieteellisen tutkimuksen pysymisen maailman kärjessä.
| Projektin nimi: NeuroproMiSe Yhteyshenkilö Kansanterveyslaitoksessa: professori Leena Palotie Projektin kesto: 1.1.2005–31.10.2010 Rahoitus: 10 348 388 euroa, josta KTL:n osuus 471 000 euroa Mukana: Italia, Saksa (5), Ruotsi (3), Iso-Britannia (4), Itävalta, Ranska, Suomi, Hollanti (2) (yhteensä 19) |
Intensiivisestä tutkimustoiminnasta huolimatta MS-taudin (multippeli skleroosi) geneettinen komponentti ja taudin kompleksiset immunopatologiset mekanismit ovat yhä varsin huonosti tunnettuja. MS-taudille ei ole olemassa parantavaa hoitoa, eikä mikään taudin oireiden lievitykseen käytettävistä lääkkeistä pysäytä tautiin liittyvää hermosolujen rappeutumista. NeuroproMiSe hanke keskittyy niiden geneettisten ja molekyylitason vikojen selvittämiseen, jotka aiheuttavat MS-taudissa ilmenevän inflammaatiovälitteisen hermosolujen kuoleman. Tutkimustuloksia voidaan hyödyntää kehitettäessä MS-taudille parantavaa, hermosoluja suojaavaa hoitoa.
Projektin tavoitteet ovat:
| Projektin nimi: Enough Sleep Projektin koordinaattori: Tarja Porkka-Stenberg, Helsingin yliopisto Yhteyshenkilö Kansanterveyslaitoksessa: erikoistutkija Tiina Paunio Projektin kesto: 1.12.2005–31.11.2008 Rahoitus: 1 425 000 euroa, josta KTL:n osuus 135 000 euroa Mukana: Suomi (3), Ruotsi, Italia (2), Hollanti, Sveitsi, Finland, yhteensä 8 partneria |
Unen säätely on oleellista ihmisen hyvinvoinnille. Uneen liittyvät häiriöt ovat kuitenkin hyvin tavallisia. Unihäiriöt aiheuttavat heikkoutta, motivaation ja toimintakyvyn heikkenemistä sekä lisäävät onnettomuusalttiutta. Unettomuus voi johtaa depressioon ja muihin terveysongelmiin ja jopa lyhentää elinikää. Yhdysvalloissa unettomuuden on arvioitu aiheutuvan 14 miljardin dollarin kustannukset vuodessa.
Hankkeen tavoitteena on muodostaa ensimmäinen unihäiriöitä tutkiva yhteistyöverkosto, joka hyödyntää geneettisiä, molekulaarisia, solubiologisia ja systeemibiologisia lähestymistapoja unihäiriöiden tutkimuksessa. Hanke hyödyntää Suomessa kerättyä tutkimusaineistoa. Keskushermoston toimintaa tutkitaan myös potilaiden EEG- ja MRI-analyyseilla, ja hanke pyrkii myös kehittämään aivojen kuvantamismenetelmiä unihäiriötutkimukseen.
Genetiikkahankkeet koonnut:
Anu Jalanko
Kansanterveyslaitos
Molekyylilääketieteen osasto
etunimi.sukunimi@ktl.fi