Psykoosille altistavia geenejä etsimässä
Geenitutkimus hälventää psykoosien jakoa skitsofreniaan ja kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön. Kummankin sairausryhmän taustalla on todennäköisesti useita alttiusgeenejä, joista osa saattaa olla samoja.
|
Englantilainen psykiatri Michael Owen on tutkinut skitsofrenian periytyvyyttä pitkään. Kaksos- ja perhetutkimukset ovat vahvistaneet, että skitsofreniaan liittyy selvä perinnöllinen tekijä. Vaikka useita taudille altistavia ehdokasgeenejä on löydetty, sairauden syytekijät ovat edelleen tuntemattomia. - Monitekijäisessä sairaudessa tarvitaan useita
geneettisiä ja ympäristöön liittyviä riskitekijöitä, ennen kuin
sairauden puhkeamisen kynnys ylittyy. Me kaikki kannamme näitä
väestössä yleisten tautien kuten skitsofrenian geenejä. Mutta jos
olemme terveitä, meillä ei ehkä ole tarpeeksi alttiusgeenejä tai
sairauden puhkeamiseen vaikuttavia ympäristötekijöitä, selittää
Owen. Normaaliväestössä voidaan myös nähdä yksittäisiä psykooseille tyypillisiä piirteitä, jotka viittaisivat siihen, että osa kantaa joitakin psykooseille altistavia geenejä ilman, että he ovat sairastuneet. - Pitkään on tutkittu skitsotypiaksi kutsuttua piirrettä, joka näyttäisi liittyvän skitsofrenian perinnölliseen riskiin. Skitsotypialle on tyypillistä maaginen ajattelu ja erilaiset sosiaalisen toimintakyvyn häiriöt, joita voidaan mitata väestössä ja jotka näyttävät liittyvän skitsofreniariskiin. Joillakin voi olla lyhyitä hallusinaatiokokemuksiakin. Nämä ihmiset eivät kuitenkaan sairasta varsinaista skitsofreniaa. Psykooseja voidaan ajatella väestössä jatkumon yhtenä ääripäänä, korostaa Owen. |
Psykoosien genetiikkaa tutkiva Michael Owen Cardiffin
yliopistosta |
Psykoosien luokittelu uusiksi?
Psykoosien luokittelu kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön ja skitsofreniaan ei Owenin mielestä tee oikeutta sairauksien monimuotoisuudelle. Psykoottisuus – harhaluuloisuus ja aistiharhat – luonnehtii molempia sairausryhmiä. Vaikka mielialavaihtelut ovat kaksisuuntaisen mielialahäiriön keskeinen oire, nähdään niitä yleisesti myös skitsofreniassa. Näihin oireisiin liittyviä geenejä löytyy kummankin sairausryhmän taustalta.
- Käytännön työssä tämä jako on jo häviämässä. Lääkärit hoitavat nykyään oireita niihin tarkoitetuilla lääkkeillä, eivät diagnooseja. On siirrytty oireyhtymän hoitoon, sanoo Owen.
Monista käytännön syistä luokittelusta halutaan paikoin kuitenkin pitää vielä kiinni.
- Skitsofreniaan liittyy selvästi suurempi stigma kuin kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön, mikä voi ylläpitää luokittelua. Myös lääkärien erikoistuminen jommankumman psykoosin hoitoon voi johtaa siihen, että potilaat halutaan saada mahtumaan vanhaan luokitteluun, vaikka se ei kaikkien kohdalla onnistu. Erilaiset sosiaaliset ja poliittiset syyt saattavat eri maissa vaikuttaa siihen, ettei hoitokäytäntöjä haluta muuttaa.
Geenitutkimuksen tulokset antavat tukea uusille yksilöllistä oireenmukaista hoitoa suosiville käytännöille ja psykoosien jakamiselle kliinisiin oireyhtymiin.
Maria Kuronen