Ärftliga sjukdomar
Många ärftliga sjukdomar i Finland
Begreppet det finländska sjukdomsarvet presenterades för trettio år sedan och med begreppet avser man sjukdomar som ärvs genom en gen och som det finns ovaligt många av i Finland. För många sjukdomar finns det fler patienter i Finland än annanstans och man anser att det finns 35 sjukdomar som hör till det finländska sjukdomsarvet.
Sjukdomsspektret är mycket brett och största delen av sjukdomarna är mycket svåra. Årligen föds kring sjuttio barn, som förr eller senare kommer att lida av dessa genfel.
En del av sjukdomarna leder till döden redan under fosterstadiet, en del upptäcks genast efter födseln eller i tidig barndom. Bara några av sjukdomarna uppträder först i vuxenålder.
Bara två sjukdomar helt outredda
Vid Folkhälsoinstitutet inleddes molekylgenetisk forskning kring dessa sjukdomar i slutet av 1980-talet. Den drygt tio år långa forskningen har lett till en situation, där de genfel som ligger bakom det finländska sjukdomsarvet är nästan helt utredda. I de flesta sjukdomarna har nästan alla (> 95 procent) finländska patienter samma genfel, som kallas för mutationen Fin-major.
Bildrubriken
Finländarnas egna sjukdomar, ordningsföljd enligt indentifikationsår
Färgkoderna
rödorange: klonad gen, mutation(er) känd(a)
gul: genen lokaliserad
svart ring: genen ej lokaliserad
grön: forskning av eller i samarbete med Folkhälsoinsititutet
Tilläggsinformation
Avdelniningen för molekylär medicin: Det Finländska sjukdomsarvets sjukdomar